Les scientifiques espéraient découvrir les gènes responsables de maladies telles que le cancer, les cardiopathies et les accidents vasculaires cérébraux. (Crédit : Liz Henry via Flickr)
La science se concentre souvent sur une partie de la nature, isolant cette partie avant de la décrire et de l'examiner. Cette façon de procéder est connue sous le nom de réductionnisme. Quoique cette approche puisse générer de grandes idées, elle peut également faire perdre de vue aux scientifiques le contexte ou l'environnement, lesquels sont intimement liés aux parties étudiées. Ainsi, une plante ou un animal dans un flacon ou dans une chambre de culture n'est plus soumis aux changements de lumière et de température du jour et de la nuit, aux saisons, à la pluie et au vent, aux prédateurs, ou aux maladies.
J'ai passé près de quarante ans dans l'une des sciences les plus réductionnistes de toutes, la génétique. Ce champ de la biologie a commencé à gagner en popularité en 1900, lorsque les lois de l'hérédité déterminant le comportement des gènes et des chromosomes ont été découvertes. Cette science n'est pas exempte de controverse. Elle a été utilisée pour argumenter en faveur du côté «inné» dans le débat entre «inné et acquis». Elle a conduit certains à revendiquer un fondement génétique pour tout, de l'homosexualité, des classes sociales et du QI jusqu'à la criminalité, la maladie mentale et une panoplie d'autres maladies. En se concentrant sur les causes génétiques de maladies, la science a également, dans une certaine mesure, absout les gouvernements, l'industrie et les professionnels de la santé de leur responsabilité à limiter les facteurs favorisants, environnementaux et sociaux, potentiels des maladies.
Malgré tout, c'était un champ excitant et prometteur. Avec l'acquisition des immenses pouvoirs d'extraction, d'analyse et de synthèse du matériel génétique, ou ADN, les scientifiques ont entrepris une extraordinaire quête afin de déterminer la séquence exacte de chacune des trois milliards de lettres du code génétique compris dans un génome humain. Lorsque j'ai obtenu mon Ph. D. en 1961, je n'aurais jamais imaginé que nous puissions acquérir de telles capacités de mon vivant. Pourtant, en 2001, le projet du génome humain (lien en anglais uniquement) était achevé.
Des milliards de dollars ont été dépensés pour séquencer le génome humain, car les scientifiques espéraient découvrir les gènes responsables de maladies telles que le cancer, les cardiopathies et les accidents vasculaires cérébraux. Cette connaissance, pensaient-ils, leur permettrait de concevoir des médicaments spécifiques et peut-être même de trouver une façon de remplacer des gènes défectueux. Pendant plusieurs décennies, nous avons présumé que le projet du génome humain révélerait un fondement génétique à la plupart des maladies, tout comme c'était le cas pour la phénylcétonurie, la chorée de Huntington, la dystrophie musculaire progressive de Duchenne, la drépanocytose et la fibrose kystique.
La première surprise du projet a été la relative petite quantité de gènes découverts dans les humains. Après tout, nous sommes des animaux complexes et les chercheurs avaient présumé que notre position en haut de l'échelle de l'évolution se reflèterait par un plus grand nombre de gènes que pour les animaux «inférieurs». Les scientifiques ont plutôt découvert que nous avons moins de gènes que de nombreuses autres espèces animales et végétales, et que nous en partageons au moins 95 % avec nos plus proches parents, les chimpanzés. Nous acceptons maintenant que le nombre de gènes n'est pas ce qui distingue les formes supérieures, mais qu'il s'agit plutôt de la séquence des actions et des interactions des gènes.
Armés de la séquence complète des gènes, les scientifiques ont également développé des manières de comparer les génomes de groupes porteurs de différentes maladies dans la recherche de parties d'ADN qui pourraient être corrélées avec ces maladies. Ceci est connu sous le nom d'association pangénomique (lien en anglais uniquement). Selon Jonathan Latham et Allison Wilson du Bioscience Resource Project (lien en anglais uniquement), plus de 700 études examinant plus de 80 différentes maladies ont toutes obtenu des résultats similaires. Des comparaisons impliquant la cardiopathie, le cancer, l'accident vasculaire cérébral, les maladies auto-immunes, l'obésité, l'autisme, la maladie de Parkinson, la dépression, la schizophrénie et d'autres maladies courantes révèlent que de nombreux gènes peuvent avoir une très faible influence, mais aucun ne peut être considéré comme la cause majeure de la maladie.
Il s'agit là d'une révélation stupéfiante que certains généticiens jugent difficile à accepter parce que cela signifie que les médicaments sur mesure et l'ingénierie génétique pour cibler ou remplacer un défaut génétique ne sont pas la solution. Des milliards de dollars ont été et sont toujours dépensés sur les associations pangénomiques et la recherche de déterminants génétiques importants. Il est temps d'accepter la réalité — qu'ils ne seront pas découverts — et que nous devons plutôt nous tourner vers d'autres importants facteurs qui contribuent à la maladie humaine: la malnutrition, le manque d'exercice ainsi que la pollution de l'air, de l'eau et du sol.
Et, comme l'affirment les Drs Latham et Wilson, «le délaissement du déterminisme génétique pour la maladie... fait monter les enchères en confrontant les décideurs comme jamais auparavant avec le fait qu'ils ont toutes les occasions, par la promotion de l'étiquetage des aliments, la taxation de la malbouffe ou le financement de recherches impartiales, d'aider leurs électeurs à faire des choix de styles de vie extrêmement positifs.»
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